Sinds de uitgave van de eerste druk in 2001 zijn de beschikbare technieken explosief gegroeid en op veel terreinen goedkoper en gevoeliger geworden. Waren in het begin van deze eeuw PCR en hybridisatie zeer belangrijk, nu zijn sequencen (hoofdstuk 8), microarrays, DNA-chips (hoofdstuk 9), en zelfs spectroscopische technieken (hoofdstuk 10) toegevoegd aan het diagnostisch arsenaal. Steeds meer aandacht voor kwaliteitszorg en -borging maakt de moleculaire diagnostiek veel betrouwbaarder dan voorheen. Een zeer uitgebreid hoofdstuk over optimalisatie, validatie en kwaliteitszorg geeft richting aan de implementatie van nieuwe moleculair diagnostische technieken. De ongeveer twintig auteurs zijn allen gezaghebbend op hun terrein.